近日，我院果树发育生物学团队在《Horticulture Research》在线发表了题为“Multi-omics analyses reveal MdMYB10 hypermethylation being responsible for a bud sport of apple fruit color”的研究论文。该研究构建了红星系苹果高质量基因组，并揭示了芽变发生时苹果植株体细胞变异的积累及影响。该研究对于理解苹果等多年生果树芽变致因及指导苹果芽变选种工作均具有重要意义。
我国是世界第一大苹果生产和消费国，在近40年的育种进程中，约32%的苹果品种通过芽变选育而来，主要包括富士系、红星系和嘎啦系的着色、早熟等性状的芽变品种逾100个。芽变通常是由芽分生组织发生的体细胞变异引起，可以产生具有经济价值的新性状，同时保留母株的优良性状。在植物发育过程中，体细胞变异的不断积累可能影响了芽变的发生。迄今为止，已在柑橘、桃、葡萄等多年生果树中对体细胞变异进行了分析，但苹果中对体细胞变异的相关认识尚十分有限。
前期发现深红着色红星系品种‘俄矮2号’的1个分枝结出绿色至淡红色果实，通过形态学鉴定、DNA鉴定和嫁接试验确认其为芽变。随着果实发育，芽变枝与原始枝结出果实的果皮中总花青素含量不断升高，同时在各发育时期均存在显著差异（图1）。随后，本研究利用基因组测序技术对‘俄矮2号’的基因组进行了从头组装，获得了高质量基因组，BUSCO评估完整度为97.1%。基于该基因组，作者对‘俄矮2号’分枝发育过程中的体细胞变异进行了分析，评估其体细胞突变率为4.56×10-8每年每碱基，进一步分析确认了芽变枝与原始枝之间存在253个SNP、118个InDel及1个SV（图1）。同时，本研究利用转录组测序技术分析挖掘花青素合成相关的共表达模块，确认MdMYB10是其关键的转录因子之一（图1）。此外，本研究利用全基因组甲基化测序技术分析发现5个花青素合成相关基因的启动子区域存在甲基化修饰差异，其中芽变果皮MdMYB10启动子区域的CHG类型甲基化修饰水平在各发育期均显著高于对照。
图 1 多组学分析揭示‘俄矮2号’苹果着色型芽变发生源于MdMYB10超甲基化
为探究全基因组水平体细胞变异（遗传变异和表观遗传变异）的影响，本研究对多个关键的体细胞变异进行深入分析。推测其遗传变异可能发挥潜在影响，而表观遗传变异通过影响花青素合成基因的转录导致芽变材料与对照之间总花青素含量存在差异。基于以上结果，确认植物发育过程中存在遗传变异和表观遗传变异的积累，多组学分析确认 MdMYB10 启动子区域的超甲基化是该芽变产生的一个重要因素（图1）。
园艺学院张东教授和新西兰皇家植物与食品研究院姚家龙高级科学家为该论文通讯作者，博士生刘昱为第一作者。该项研究工作获得国家重点研发计划、国家苹果产业技术体系、陕西省留学人员科技活动择优资助项目、唐仲英基金会和学校“双一流”建设专项等项目的资助。
